T80 Dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa (ICD-10:Q89.9)

Giới thiệu

Các dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa (Congenital anom endocrine/metab.) là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến hệ thống nội tiết và chuyển hóa và hiện diện từ khi sinh ra. Những rối loạn này có thể gây ra những tác động đáng kể lên sự phát triển, tăng trưởng và sức khỏe tổng thể của người bệnh. Mục tiêu của hướng dẫn này là cung cấp tổng quan về các triệu chứng, nguyên nhân, các bước chẩn đoán, các can thiệp có thể và can thiệp lối sống cho các trường hợp dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa.

Mã chẩn đoán

• Mã ICPC-2: T80 Dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa
• Mã ICD-10: Q89.9 Dị tật bẩm sinh không xác định

Triệu chứng

• Rối loạn tăng trưởng: chẳng hạn như chậm phát triển chiều cao hoặc phát triển quá mức
  Chậm phát triển: bao gồm chậm dậy thì hoặc suy giảm nhận thức
  Mất cân bằng nội tiết: chẳng hạn như rối loạn chức năng tuyến giáp hoặc suy tuyến thượng thận
  Rối loạn chuyển hóa: bao gồm bệnh tiểu đường hoặc rối loạn chuyển hóa lipid
  Bất thường về hình thể: chẳng hạn như đặc điểm khuôn mặt hoặc cơ quan sinh dục bất thường

Nguyên nhân

• Đột biến gen: Các dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa có thể do đột biến trong các gen cụ thể điều hòa sản xuất hormone hoặc chuyển hóa.
• Bất thường nhiễm sắc thể: Một số bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc hội chứng Turner, có thể dẫn đến các rối loạn nội tiết và chuyển hóa.
  Yếu tố từ mẹ: Tiếp xúc với một số loại thuốc, nhiễm trùng hoặc chất trong quá trình mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa ở thai nhi.

Các bước chẩn đoán

Tiền sử bệnh lý

• Thu thập thông tin về tiền sử gia đình mắc các rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa.
• Hỏi về các triệu chứng hoặc chậm phát triển mà bệnh nhân đã trải qua.
• Tìm hiểu về các loại thuốc hoặc chất mà bệnh nhân có thể đã tiếp xúc trong khi mang thai.

Khám lâm sàng

• Đo chiều cao, cân nặng và tỷ lệ cơ thể của bệnh nhân.
• Kiểm tra các đặc điểm khuôn mặt của bệnh nhân, bao gồm bất kỳ bất thường nào.
• Đánh giá cơ quan sinh dục của bệnh nhân để xem có dấu hiệu phát triển bất thường không.
• Kiểm tra các dấu hiệu mất cân bằng nội tiết, chẳng hạn như tuyến giáp hoặc tuyến thượng thận to ra.

Xét nghiệm

• Nồng độ hormone: Đo nồng độ các hormone khác nhau trong máu, chẳng hạn như hormone kích thích tuyến giáp (TSH), cortisol, insulin hoặc hormone tăng trưởng.
• Xét nghiệm di truyền: Thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định bất kỳ đột biến gen cụ thể nào liên quan đến các dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa.
• Bảng chuyển hóa: Đánh giá glucose máu, nồng độ lipid và các chỉ số chuyển hóa khác của bệnh nhân.

Chẩn đoán hình ảnh

• X-quang: Sử dụng X-quang để đánh giá tuổi xương và xác định bất kỳ bất thường nào về xương.
• Siêu âm: Thực hiện siêu âm để đánh giá cấu trúc và chức năng của các cơ quan cụ thể, chẳng hạn như tuyến giáp hoặc tuyến thượng thận.
• Chụp MRI hoặc CT: Sử dụng các kỹ thuật hình ảnh tiên tiến để xem não hoặc các cơ quan nội tạng khác có bất kỳ bất thường nào không.

Các xét nghiệm khác

• Siêu âm tim: Đánh giá cấu trúc và chức năng của tim, đặc biệt trong các trường hợp nghi ngờ dị tật tim bẩm sinh.
• Xét nghiệm nước tiểu: Phân tích mẫu nước tiểu để kiểm tra bất kỳ bất thường nào về hormone hoặc các chỉ số chuyển hóa.
• Sinh thiết: Trong một số trường hợp, sinh thiết các mô bị ảnh hưởng có thể cần thiết để xác nhận chẩn đoán.

Theo dõi và giáo dục bệnh nhân

• Lên lịch hẹn khám theo dõi thường xuyên để theo dõi sự phát triển, tiến triển và phản ứng của bệnh nhân với điều trị.
• Cung cấp giáo dục cho bệnh nhân và gia đình về tính chất của các dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa, tầm quan trọng của việc tuân thủ điều trị và những biến chứng hoặc ảnh hưởng lâu dài có thể xảy ra.

Các can thiệp có thể thực hiện

Can thiệp truyền thống

Thuốc

5 loại thuốc hàng đầu dành cho dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa:

Levothyroxine (cho suy giáp bẩm sinh):

• Chi phí: $10-$50/tháng.
• Chống chỉ định: Quá mẫn với levothyroxine.
• Tác dụng phụ: Tăng nhịp tim, run rẩy, giảm cân.
• Tác dụng phụ nghiêm trọng: Đau ngực, rối loạn nhịp tim.
• Tương tác thuốc: Bổ sung canxi, bổ sung sắt.
• Cảnh báo: Cần theo dõi thường xuyên mức hormone tuyến giáp.

Insulin (cho tiểu đường bẩm sinh):

• Chi phí: Thay đổi tùy theo loại insulin và bảo hiểm.
• Chống chỉ định: Quá mẫn với insulin.
• Tác dụng phụ: Hạ đường huyết, tăng cân.
• Tác dụng phụ nghiêm trọng: Hạ đường huyết nghiêm trọng, phản ứng dị ứng.
• Tương tác thuốc: Beta-blocker, một số loại kháng sinh.
• Cảnh báo: Cần theo dõi thường xuyên mức đường huyết.

Hormone tăng trưởng (cho thiếu hụt hormone tăng trưởng):

• Chi phí: $500-$3000/tháng.
• Chống chỉ định: Ung thư đang hoạt động, sự đóng kín của đầu xương.
• Tác dụng phụ: Đau đầu, đau khớp.
• Tác dụng phụ nghiêm trọng: Tăng áp lực nội sọ, viêm tụy.
• Tương tác thuốc: Glucocorticoid, estrogen.
• Cảnh báo: Cần theo dõi thường xuyên mức hormone tăng trưởng.

Corticosteroid (cho tăng sản thượng thận bẩm sinh):

• Chi phí: Thay đổi tùy theo loại corticosteroid và bảo hiểm.
• Chống chỉ định: Nhiễm trùng hoạt động, quá mẫn với corticosteroid.
• Tác dụng phụ: Tăng cân, tăng cảm giác thèm ăn.
• Tác dụng phụ nghiêm trọng: Suy thượng thận, loãng xương.
• Tương tác thuốc: Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs), một số thuốc kháng nấm.
• Cảnh báo: Cần theo dõi thường xuyên chức năng thượng thận.

L-thyroxine (cho suy giáp bẩm sinh):

• Chi phí: $10-$50/tháng.
• Chống chỉ định: Quá mẫn với L-thyroxine.
• Tác dụng phụ: Tăng nhịp tim, run rẩy, giảm cân.
• Tác dụng phụ nghiêm trọng: Đau ngực, rối loạn nhịp tim.
• Tương tác thuốc: Bổ sung canxi, bổ sung sắt.
• Cảnh báo: Cần theo dõi thường xuyên mức hormone tuyến giáp.

Thuốc thay thế

• Dexamethasone (cho tăng sản thượng thận bẩm sinh)
• Somatropin (cho thiếu hụt hormone tăng trưởng)
• Metformin (cho tiểu đường bẩm sinh)
• Methylphenidate (cho suy giảm nhận thức)
• Testosterone (cho suy giảm chức năng sinh dục)

Thủ thuật phẫu thuật

• Cắt bỏ tuyến giáp (Thyroidectomy): Phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp trong trường hợp suy giáp bẩm sinh nặng. Chi phí: $10,000-$30,000.
• Cắt bỏ tuyến thượng thận (Adrenalectomy): Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận trong trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh. Chi phí: $20,000-$50,000.
• Cắt bỏ tuyến tụy (Pancreatectomy): Phẫu thuật cắt bỏ tuyến tụy trong trường hợp tiểu đường bẩm sinh nặng. Chi phí: $50,000-$100,000.

Can thiệp thay thế

• Châm cứu: Có thể giúp giảm bớt triệu chứng và cải thiện sức khỏe tổng thể. Chi phí: $60-$120 mỗi buổi.
• Thảo dược: Một số thảo dược, chẳng hạn như ashwagandha hoặc nhân sâm, có thể mang lại lợi ích cho sự cân bằng hormone. Chi phí: Thay đổi tùy theo loại thảo dược cụ thể.
• Vi lượng đồng căn: Một số biện pháp vi lượng đồng căn như Natrum muriaticum hoặc Lycopodium có thể được sử dụng để giải quyết các triệu chứng cụ thể. Chi phí: Thay đổi tùy theo phương pháp và phí tư vấn.
• Liệu pháp dinh dưỡng: Làm việc với chuyên gia dinh dưỡng để phát triển kế hoạch dinh dưỡng cá nhân có thể giúp tối ưu hóa chức năng hormone và chuyển hóa. Chi phí: Thay đổi tùy theo thời lượng và tần suất các buổi tư vấn.
• Kỹ thuật thân-tâm: Các thực hành như yoga, thiền, hoặc biofeedback có thể giúp giảm căng thẳng và cải thiện sức khỏe tổng thể. Chi phí: Thay đổi tùy theo thực hành và phí của người hướng dẫn.

Thay đổi lối sống

• Tập thể dục đều đặn: Tham gia các hoạt động thể chất có thể giúp điều chỉnh mức hormone và cải thiện chức năng chuyển hóa. Chi phí: Thay đổi tùy theo hoạt động đã chọn (ví dụ: hội viên phòng tập gym, dụng cụ thể thao).
• Chế độ ăn cân đối: Ăn một chế độ giàu trái cây, rau củ, ngũ cốc nguyên hạt và protein nạc có thể hỗ trợ sức khỏe tổng thể và cân bằng hormone. Chi phí: Thay đổi tùy theo lựa chọn thực phẩm và sở thích ăn uống của từng người.
• Quản lý căng thẳng: Áp dụng các kỹ thuật giảm căng thẳng như chánh niệm hoặc bài tập thư giãn có thể giúp điều hòa mức hormone. Chi phí: Thay đổi tùy theo kỹ thuật đã chọn (ví dụ: đăng ký ứng dụng chánh niệm, lớp học yoga).
• Giấc ngủ đầy đủ: Ưu tiên giấc ngủ đủ giấc có thể hỗ trợ điều hòa hormone và sức khỏe tổng thể. Chi phí: Thay đổi tùy theo nhu cầu giấc ngủ và môi trường ngủ cá nhân.
• Tránh các chất độc từ môi trường: Giảm thiểu tiếp xúc với hóa chất, chất gây ô nhiễm và các chất gây rối loạn nội tiết có thể giúp duy trì sự cân bằng hormone. Chi phí: Thay đổi tùy theo lựa chọn lối sống cá nhân và khả năng tiếp cận các sản phẩm không chứa độc tố.

Cần lưu ý rằng các khoảng chi phí được cung cấp chỉ mang tính chất ước lượng và có thể thay đổi tùy thuộc vào vị trí và sự sẵn có của các can thiệp. Nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế để có các lựa chọn điều trị và ước tính chi phí cá nhân hóa.

Phương pháp thay thế bằng Mirari Cold Plasma

Hiểu về Mirari Cold Plasma

• Điều trị an toàn và không xâm lấn: Mirari Cold Plasma là một phương pháp điều trị an toàn và không xâm lấn cho nhiều tình trạng da khác nhau. Nó không yêu cầu rạch da, giảm thiểu nguy cơ để lại sẹo, chảy máu hoặc tổn thương mô.
• Loại bỏ dị vật hiệu quả: Mirari Cold Plasma hỗ trợ việc loại bỏ dị vật khỏi da bằng cách phân hủy và tách rời các chất hữu cơ, cho phép tiếp cận và trích xuất dễ dàng hơn.
• Giảm đau và thoải mái: Mirari Cold Plasma có tác dụng gây tê cục bộ, giúp giảm đau trong quá trình điều trị, mang lại cảm giác thoải mái hơn cho bệnh nhân.
• Giảm Nguy cơ Nhiễm trùng: Mirari Cold Plasma có đặc tính kháng khuẩn, tiêu diệt vi khuẩn hiệu quả và giảm nguy cơ nhiễm trùng.
• Chữa lành nhanh chóng và giảm thiểu sẹo: Mirari Cold Plasma kích thích quá trình lành vết thương và tái tạo mô, giảm thời gian chữa lành và hạn chế tối đa sự hình thành sẹo.

Chỉ định điều trị bằng Mirari Cold Plasma

Video hướng dẫn sử dụng Thiết bị Mirari Cold Plasma – T80 Dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa (ICD-10:Q89.9)

Cục bộ (0) Xương cùng (1) Tuyến tiền liệt & Tử cung (2) Thận, Gan & Lá lách (3) Tim, Mật & Tụy (4) Phổi (5) Cổ họng, Hệ bạch huyết & Tuyến giáp (6) Hệ thần kinh & Tai Mũi Họng (7)

Sử dụng thiết bị Mirari Cold Plasma để điều trị dị tật bẩm sinh về nội tiết/chuyển hóa một cách hiệu quả

CẢNH BÁO: MIRARI COLD PLASMA ĐƯỢC THIẾT KẾ CHO CƠ THỂ CON NGƯỜI MÀ KHÔNG CÓ BẤT KỲ SẢN PHẨM NHÂN TẠO HAY CỦA BÊN THỨ BA NÀO. VIỆC SỬ DỤNG CÁC SẢN PHẨM KHÁC KẾT HỢP VỚI MIRARI COLD PLASMA CÓ THỂ GÂY RA CÁC TÁC ĐỘNG KHÔNG LƯỜNG TRƯỚC, GÂY HẠI HOẶC THƯƠNG TÍCH. VUI LÒNG THAM KHẢO Ý KIẾN CHUYÊN GIA Y TẾ TRƯỚC KHI KẾT HỢP BẤT KỲ SẢN PHẨM NÀO KHÁC VỚI VIỆC SỬ DỤNG MIRARI.

Bước 1: Làm sạch da

• Bắt đầu bằng cách làm sạch vùng da bị ảnh hưởng với một chất tẩy rửa nhẹ nhàng hoặc xà phòng dịu nhẹ và nước. Nhẹ nhàng lau khô vùng da bằng một chiếc khăn sạch.

Bước 2: Chuẩn bị thiết bị Mirari Cold Plasma

• Đảm bảo rằng thiết bị Mirari Cold Plasma đã được sạc đầy hoặc có pin mới theo hướng dẫn của nhà sản xuất. Đảm bảo thiết bị sạch sẽ và trong tình trạng hoạt động tốt.
• Bật thiết bị Mirari bằng nút nguồn hoặc bằng cách làm theo các hướng dẫn cụ thể đi kèm với thiết bị.
• Một số thiết bị Mirari có thể có các cài đặt điều chỉnh cho cường độ hoặc thời gian điều trị. Làm theo hướng dẫn của nhà sản xuất để chọn cài đặt phù hợp dựa trên nhu cầu của bạn và các hướng dẫn được khuyến nghị.

Bước 3: Áp dụng thiết bị

• Đặt thiết bị Mirari tiếp xúc trực tiếp với vùng da bị ảnh hưởng. Nhẹ nhàng di chuyển hoặc giữ thiết bị trên bề mặt da, đảm bảo phủ đều vùng đang gặp vấn đề.
• Di chuyển thiết bị Mirari từ từ theo chuyển động tròn hoặc theo một mẫu cụ thể như được chỉ dẫn trong hướng dẫn sử dụng. Điều này giúp đảm bảo phạm vi điều trị toàn diện.

Bước 4: Theo dõi và Đánh giá

• Theo dõi tiến trình của bạn và đánh giá hiệu quả của thiết bị Mirari trong việc quản lý chấn thương đầu của bạn. Nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào hoặc nhận thấy bất kỳ phản ứng bất lợi nào, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn.

Lưu ý

Hướng dẫn này chỉ nhằm mục đích cung cấp thông tin và không nên thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn tham khảo ý kiến của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc chuyên gia y tế có trình độ để được tư vấn, chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân. Không chỉ dựa vào thông tin được trình bày ở đây để đưa ra quyết định về sức khỏe của bạn. Việc sử dụng thông tin này là do bạn tự chịu rủi ro. Các tác giả của hướng dẫn này, cũng như bất kỳ tổ chức hoặc nền tảng liên quan nào, không chịu trách nhiệm về bất kỳ tác dụng phụ hoặc kết quả tiềm ẩn nào dựa trên nội dung.

Tuyên bố từ chối trách nhiệm về Hệ thống Mirari Cold Plasma

• Mục đích: Hệ thống Mirari Cold Plasma là thiết bị y tế Loại 2 được thiết kế để sử dụng bởi các chuyên gia chăm sóc sức khỏe đã qua đào tạo. Nó được đăng ký sử dụng tại Thái Lan và Việt Nam. Không được sử dụng bên ngoài những địa điểm này.
• Sử dụng thông tin: Nội dung và thông tin được cung cấp kèm theo thiết bị chỉ nhằm mục đích giáo dục và cung cấp thông tin. Chúng không thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp.
• Kết quả khác nhau: Mặc dù thiết bị được phê duyệt cho các mục đích sử dụng cụ thể, kết quả cá nhân có thể khác nhau. Chúng tôi không khẳng định hoặc đảm bảo các kết quả y tế cụ thể.
• Tham vấn: Trước khi sử dụng thiết bị hoặc đưa ra quyết định dựa trên nội dung của nó, điều cần thiết là phải tham khảo ý kiến của Chuyên gia Tele-Trị liệu Mirari được Chứng nhận và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các quy trình cụ thể.
• Trách nhiệm pháp lý: Bằng cách sử dụng thiết bị này, người dùng thừa nhận và chấp nhận mọi rủi ro tiềm ẩn. Cả nhà sản xuất và nhà phân phối sẽ không chịu trách nhiệm về bất kỳ phản ứng bất lợi, thương tích hoặc thiệt hại nào phát sinh từ việc sử dụng nó.
• Sự sẵn có về mặt địa lý: Thiết bị này đã được FDA Thái Lan và Việt Nam phê duyệt cho các mục đích được chỉ định. Hiện tại, ngoài Thái Lan và Việt Nam, Hệ thống Mirari Cold Plasma không có sẵn để mua hoặc sử dụng.